一個先天染色體異常嚴重脊柱側彎的案例

前陣子有一個比較令我印象深刻的案例,一個12歲非裔小孩,是先天性疾病Edwards syndrome trisomy 18 (愛德華氏症; 第18號染色體三體症)。
他來到診間時呈現四肢癱軟無力,呼吸短促,身軀因為側彎而無法正常坐著。
他無法自己表達,都是靠父母和醫師溝通。
有些這種疾病的病患在出生不久就會死亡。目前這個小男孩的脊柱側彎已經達到100度,左肺嚴重壓縮,所以呼吸喘氣都很費力。

我跟診的醫師Dr.Gupta跟病患的母親討論治療的方法;如果沒有手術矯正,他的呼吸狀況會每況愈下,會有生命危險。而男孩的母親非常希望能夠改善他的狀況,因為他目前的狀況無法坐穩導致連幫他做身體清潔都有困難。

母親看起來是非常想要手術,而醫師認為需要手術的原因是肺功能已經越來越惡化, 若矯正脊椎則肺功能有機會可以恢復,另外也可以讓病患能夠好好坐著。

但病患的父親就對手術充滿疑慮,因為他擔心手術風險,而且他不知道手術到底對這樣的小孩的幫助有多少? 

我認為以病患的狀況以及手術風險,幾乎大部分的醫師是對於去承擔這個手術的風險與責任是有疑慮的(倫理難題)。

      經過仔細的評估與討論,這個小男孩儘快被安排手術。從手術前的3D列印模型看來,真的變形的很嚴重,肋骨都已經壓縮重疊在一起了。而且這個大角度的側彎脊椎彈性很差,幾乎無法單純外力擠壓恢復。雖然手術困難風險度高,當天手術非常順利完成，隔天老闆又去歐洲
      開會了,病患也於一個多星期順利出院。
      兩個月後我在門診再遇到這個病患,追蹤狀況改善非常多,脊椎筆直許多,已經可以穩穩地坐在輪椅上,呼吸也很平順。當下的我確實被感動到,覺得手術非常值得。

手術前3-D列印模型,評估病患脊椎的結構與嚴重程度

     我問Dr.Gupta說難道你不怕風險嗎? 他說當然是有風險,但他評估若再拖延下去肯定惡化到 無法手術。他覺得手術能夠給予病患幫忙的時候還是需要當機立斷。

     聽他說起來容易,但我覺得需要有豐富的臨床經驗,對手術的信心與治療病患的熱忱才能做到
     這個地步。

    另外一點就是我不確定是否美國對於病患的人權更看重,但從這個病患的處理上,醫師不放棄
    這樣一個已經有嚴重先天疾病身體狀況不好風險極高的患者,採取他認為最好的治療策略,從
    而獲得不錯的結果,的確有值得令我們省思的地方。